Celiakia (choroba trzewna) jest autoimmunologiczną chorobą o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się trwałą nietolerancją glutenu. Gluten jest mieszaniną białek (gliadyny i gluteniny) występujących powszechnie w zbożach tj. pszenica, żyto, czy jęczmień.

W przebiegu celiakii, spożyty gluten działa toksycznie na strukturę jelita cienkiego, prowadzi do uszkodzenia kosmków jelitowych, a w konsekwencji do upośledzonego wchłaniania składników pokarmowych i szeregu objawów z tego wynikających. W związku z tym, że nieleczona choroba trzewna może prowadzić do rozwoju poważnych powikłań, celiakię uznaje się za najpoważniejszą formę nietolerancji pokarmowej występującej u człowieka.

Celiakia – objawy

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku i może przybierać różne formy manifestacji klinicznej. W przypadku celiakii jawnej często występują:

• bóle oraz wzdęcia brzucha,
• wodniste/tłuszczowe biegunki – rzadziej zaparcia,
• spadek masy ciała,
• objawy niedoborów (np. anemia z niedoboru żelaza),
• zaburzenia nastroju,
• stany depresyjne,
• nadmierna męczliwość.

Celiakia niekiedy przyjmuje również formę skąpoobjawową, w której mogą występować jedynie pojedyncze i bardzo niespecyficzne objawy takie jak: 

• choroba Duhringa (opryszczkowate zapalenie skóry), 
• padaczka, chroniczne migreny,
• reumatoidalne zapalenie stawów,
• nawracające afty jamy ustnej,
• choroby szkliwa zębowego,
• schorzenia autoimmunologiczne,
• oraz wiele innych

Postać skąpoobjawowa jest znacznie trudniejsza w rozpoznaniu.

Diagnostyka celiakii

Proces diagnostyczny pacjenta jest stosunkowo złożony i może nieco różnić się w zależności od czynników tj. wiek badanego, prowadzona dieta, czy przebywanie w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na celiakię.

Niemniej, ogólnie uważa się, że prawidłowa diagnostyka celiakii powinna opierać się na testach serologicznych oraz wykonaniu biopsji jelita cienkiego.

1. Testy serologiczne

Oznaczenie przeciwciał swoistych dla celiakii jest jednym z pierwszych badań zlecanych przez gastroenterologa przy podejrzeniu choroby trzewnej. Za najbardziej czułe i swoiste uznaje się przeciwciała:

• przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
• przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)
• przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP)

Powyższe przeciwciała oznacza się najczęściej w klasie IgA. 

Równolegle konieczne jest zbadanie całkowitego stężenia przeciwciał IgA, ponieważ część osób cierpi na niedobór przeciwciał IgA, co może dawać wyniki fałszywie ujemne w celiakii.

W przypadku stwierdzenia niedoboru IgA, dokonuje się badania przeciwciał na celiakię w klasie IgG.

2. Biopsja dwunastnicy (w trakcie gastroskopii)

Biopsja błony śluzowej jelita cienkiego uznawana jest za złoty standard w diagnostyce celiakii. Badanie polega na prowadzeniu endoskopu do wnętrza jelita oraz pobraniu malutkich wycinków z jego błony śluzowej. Następnie podczas badania mikroskopowego ocenia się stopień zaniku kosmków jelitowych, przerostu krypt oraz liczbę limfocytów śródnabłonkowych w śluzówce jelita. Pobrane wycinki ocenia się według tzw. skali Marsha.

3. Badania genetyczne

W ostatnich latach coraz większej popularności zaczęły nabierać również testy genetyczne w kierunku celiakii. Chociaż znajdują one zastosowanie w pewnych przypadkach, nie zaleca się ich rutynowego wykonywania.

Obecność haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 jest uznawana za czynnik niezbędny do wystąpienia celiakii. Oznacza to, że wynik ujemny testu genetycznego z bardzo dużym prawdopodobieństwem wyklucza możliwość zachorowania na celiakię.

Przeciwnie jednak, dodatni wynik testu jest bardzo powszechny w społeczeństwie (~30%) i w żadnym przypadku nie pozwala na stwierdzenie celiakii u pacjenta. Dodatni wynik testu mówi co najwyżej o istnieniu predyspozycji do choroby.

Co ciekawe, w literaturze można znaleźć informacje o niewielkim odsetku chorych na celiakię bez wersji genów HLA DQ2/D8. Z dużym prawdopodobieństwem są to jednak pacjenci z błędnie postawioną diagnozą celiakii.

Jak interpretować wyniki?

Dodatni wynik badań serologicznych oraz stwierdzenie typowych zmian histopatologicznych w błonie śluzowej jelita pozwala na rozpoznanie celiakii u pacjenta.

Według ESPGHAN, u dzieci można odstąpić od wykonania biopsji jelita cienkiego jeśli:

• wykazują objawy charakterystyczne dla celiakii,
• posiadają dodatni wynik przeciwciał anty-tTG (>10x ponad normę),
• posiadają dodatni wynik przeciwciał anty-EmA,
• posiadają dodatni wynik testu genetycznego w kierunku celiakii.

Co ważne, zarówno testy serologiczne, jak i biopsja dwunastnicy powinny być wykonywane w momencie spożywania glutenu przez chorego. Stosowanie diety bezglutenowej może powodować wyniki fałszywie ujemne.

Zaleca się spożywanie co najmniej 3-6 g glutenu dziennie przez okres minimum 4 tygodni przed wykonaniem badań w kierunku celiakii. Przeciętna kromka chleba dostarcza 2-4 g glutenu.

Leczenie i dieta w celiakii

Podstawą leczenia celiakii jest jak najszybsze rozpoczęcie stosowania diety bezglutenowej. Znaczna część pacjentów odczuwa szybką poprawę po wprowadzeniu odpowiednich restrykcji dietetycznych, większość objawów całkowicie ustępuje w ciągu kilku miesięcy. Dietę bezglutenową chorzy muszą stosować do końca życia.

Pewna grupa pacjentów może nie reagować na leczenie dietą (tzw. celiakia oporna na leczenie dietą). Ta forma choroby dotyczy najczęściej osób po 50 roku życia oraz z późno rozpoznaną celiakią. W takim przypadku, niekiedy równolegle obok diety bezglutenowej wprowadza się również leczenie farmakologiczne.

Niemniej, przed stwierdzeniem celiakii opornej na leczenie dietą u pacjenta, warto rozważyć także możliwość:

• popełniania błędów żywieniowych przez pacjenta,
• postawienia błędnej diagnozy celiakii,
• współwystępowania innych stanów chorobowych tj. zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego, choroby trzustki, czy przerost bakteryjny w jelicie cienkim (SIBO).

Literatura:

1. Catassi, Carlo et al. “Celiac Disease Diagnosis: Simple Rules Are Better Than Complicated Algorithms.” The American Journal of Medicine, Volume 123, Issue 8, 691 – 693

2. Caio, Giacomo et al. “Celiac disease: a comprehensive current review.” BMC medicine vol. 17,1 142. 23 Jul. 2019.

3. „Celiakia i dieta bezglutenowa. Praktyczny poradnik” pod red. Grażyny Konińskiej, Anny Marczewskiej, Pauliny Sabak-Huzior i Małgorzaty Źródlak. Wydanie XII, Warszawa 2017